虽然罕见病人群数量少，但罕见病用药市场规模却不小。数据显示，2017年，全球罕见病药物市场总额达703亿美元，年增长率11%，远高于处方药增长率5.3%。据估计，到2024年，孤儿药销售额会达到2620亿美元，占全球处方药的1/5。
面对高速增长的孤儿药市场，跨国药企正在紧锣密鼓布局中。
2017年，罗氏制药总共研发投入106亿美元，其中有相当一部分是投在罕见病领域。目前进入临床研发阶段以及上市阶段的罕见病药物，总共有9个，覆盖超过10种罕见病，已完成和正在进行的临床实验超过50项。除了罗氏外，向罕见病领域加紧迈进的步伐的跨国制药巨头，还包括了法国赛诺菲、瑞士诺华、美国辉瑞、英国葛兰素史克、爱尔兰希尔公司等。
在第三届中国医药创新与投资大会期间，由中国医药创新促进会、中国医院协会、北京协和医院牵头的国家罕见病联盟宣布成立。联盟以解决罕见病患者急迫的临床需求，推动孤儿药的研发及相关政策改革为宗旨，通过整合我国罕见病资源，集合罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病诊断和治疗水平，推动我国生物医药发展、医学技术进步以及罕见病相关政策的建立和完善。
据悉，中国罕见病联盟今年和明年的重点工作，将围绕罕见病理论研究、临床治疗、学术交流、成果转化、人才培养、国际合作、服务社会等方面开展工作。
在上述联盟成立仪式上，国家卫生健康委员会医改医管局巡视员李林康表示，相关部门将继续做好罕见病的管理工作，从我国国情出发，尽力而为，又量力而行，进一步促进罕见病规范化的诊疗，加强人才队伍的建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布，逐步缩小地区差异，努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务。
为解决孤儿药研发过程存在的单病种人数少且地域分散、疾病变异大、研究困难等挑战，2016年12月，由北京协和医院负责建设的国家级罕见病在线注册登记平台NRDRS系统项目建设正式启动。2017年7月，该系统正式上线。截至今年9月，已有104种罕见病完成在线登记。
与此同时，越来越多本土药企愿意参与到孤儿药研发中去。“目前世界上我们统计有7000种罕见病，有95%的病是无药可医；如果你在这95%的病中开发出一种药物的话，你就是同类第一了，孤儿药的研发就像是在挖矿。”德益阳光生物技术（北京）有限责任公司总裁刘宏宇对第一财经记者表示。
北海康成（北京）医药科技有限公司董事长及首席执行官薛群表示，回顾欧美国家，罕见病产业的发展，彻底改变了一些疾病领域（包括重大疾病）无有效治疗的布局。2017年至2018年上半年，FDA批准的26个孤儿药中，有超过三分之一的原研公司成立不到15年。“因为有这样的突破性产品的上市，使得崭露头角的生物医药公司在短短的15年到20年就可以比肩大药厂，在创新力度上甚至也可以超出大药厂。”
南京应诺医药科技有限责任公司董事长及首席执行官郑维义对第一财经记者表示，近几年，资本对孤儿药的研发关注度亦有所提升。他认为，企业在研发孤儿药上，视野要国际化。“如果只盯住中国市场的话，也许看不到市场的价值。孤儿药研发一定要国际化。站在国际的角度上看，你不会觉得做孤儿药是没有市场的，相反是一个巨大的市场。”
